Die stromale Dystrophie ist eine Gruppe vererbter Augenerkrankungen, die die mittlere Schicht der Hornhaut betreffen. Menschen mit stromaler Dystrophie können trübe Flecken in der Hornhaut entwickeln. Das kann verschwommenes Sehen, Blendempfindlichkeit oder Augenbeschwerden verursachen. Sie beginnt oft im Kindesalter oder im frühen Erwachsenenalter, aber nicht alle haben denselben Verlauf. Die stromale Dystrophie ist in der Regel lebenslang, und sie beeinflusst die allgemeine Lebenserwartung nicht. Die Behandlung hängt davon ab, wie stark das Sehvermögen beeinträchtigt ist, und kann befeuchtende Augentropfen, Kontrollen oder manchmal hornhautbezogene Eingriffe wie eine Transplantation umfassen, wenn sich die frühen Symptome der stromalen Dystrophie verschlimmern.
Wie viele Menschen leben mit Stromal dystrophy?
Es gibt keine verlässliche, allgemein anerkannte Schätzung dafür, wie viele Menschen weltweit oder in den Vereinigten Staaten mit einer stromalen Hornhautdystrophie leben. Verschiedene Formen sind sehr selten, und in Referenzen zu seltenen Erkrankungen wird ihre Häufigkeit oft als unbekannt angegeben, sodass keine zusammengefasste globale oder US-Gesamtzahl verfügbar ist.
Überblick
Stromal dystrophySymptome
Eine Hornhautstromadystrophie verursacht oft trübe Flecken im klaren vorderen Teil des Auges, Blendempfindlichkeit und verschwommenes Sehen. Viele Menschen bemerken die Beschwerden im Kindesalter oder im frühen Erwachsenenalter, auch wenn der Schweregrad variieren kann.
Ausblick und Prognose
Viele Menschen mit stromaler Dystrophie behalten über Jahre ein brauchbares Sehvermögen, auch wenn Trübungen oder Blendung das Lesen oder das Autofahren bei Nacht langsam erschweren können. Die Aussichten sind bei regelmäßiger augenärztlicher Kontrolle oft gut, und manche profitieren im Verlauf von Behandlungen wie einer Laserbehandlung oder einer Hornhauttransplantation.
Ursachen und Risikofaktoren
Eine Stromadystrophie wird in der Regel durch eine vererbte Genveränderung verursacht, die meist in Familien weitergegeben wird, auch wenn manchmal erstmals eine neue Veränderung auftreten kann. Die Familienanamnese ist der wichtigste Risikofaktor; Lebensstil- und Umweltfaktoren verursachen sie nicht, aber eine Augenverletzung kann die Beschwerden manchmal verschlimmern.
Genetische Einflüsse
Genetik ist bei der Stromadystrophie sehr wichtig, und vererbte Genveränderungen sind in vielen Fällen die Hauptursache. Unterschiedliche genetische Varianten können zu verschiedenen Formen führen, daher können die Familienanamnese und manchmal auch eine genetische Untersuchung helfen, die Diagnose zu klären.
Diagnose
Die Stromadystrophie wird in der Regel bei einer Augenuntersuchung anhand charakteristischer Veränderungen der Hornhaut und der Familienanamnese diagnostiziert. Die Diagnose der Stromadystrophie kann mit der Spaltlampenuntersuchung, Hornhautscans und manchmal genetischen Tests bestätigt werden.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung der Stromadystrophie hängt davon ab, wie stark dein Sehvermögen beeinträchtigt ist. Viele Menschen verwenden befeuchtende Augentropfen, und einige benötigen eine Laserbehandlung oder eine Hornhauttransplantation. Regelmäßige Augenuntersuchungen helfen dabei, den richtigen Zeitpunkt und die passende Option zu bestimmen.
Symptome
Eine Stromdystrophie kann die alltägliche Sicht weniger klar und bei hellem Licht störender machen. Viele Menschen mit Stromdystrophie entwickeln kleine trübe Areale in der mittleren Schicht der Hornhaut, und die frühen Merkmale der Stromdystrophie können so mild sein, dass sie nur bei einer Augenuntersuchung auffallen. Die Merkmale können von Person zu Person und im Verlauf der Zeit unterschiedlich sein.
Die Sicht kann neblig oder verwaschen wirken, was das Lesen von Schildern, das Erkennen von Gesichtern oder Naharbeiten erschweren kann. Das geschieht, weil trübes Material in der Hornhaut das Licht streut, statt es klar durchzulassen.
Helles Sonnenlicht, Scheinwerfer und Bildschirme können ungewöhnlich grell wirken und Blendung oder Ringe um Lichtquellen erzeugen. Viele Menschen mit Stromdystrophie bemerken das besonders beim Autofahren in der Nacht oder beim Wechsel zwischen dunklen und hellen Umgebungen.
Manche empfinden Tageslicht oder einen hell erleuchteten Raum als unangenehm für die Augen. Zusammenkneifen der Augen, häufigeres Tragen einer Sonnenbrille oder der Vorzug von gedämpftem Licht in Innenräumen kann Teil des Alltags werden.
Einige Formen der Stromdystrophie können plötzliche Schmerzen verursachen, wenn die Oberfläche des Auges gereizt wird oder sich ablöst. Diese Schübe können auch ein kratziges Gefühl mit sich bringen, als ob etwas im Auge steckt.
Wie Betroffene Stromal dystrophy normalerweise zuerst bemerken?
Wie eine Stromadystrophie zunächst auffällt, zeigt sich oft eher durch allmählich nachlassendes Sehvermögen als durch ein dramatisches Warnzeichen: Viele Menschen entwickeln zuerst leicht verschwommenes Sehen, Blendung oder Lichthöfe um Lichtquellen oder Schwierigkeiten, bei hellem Sonnenlicht klar zu sehen. In manchen Familien zeigen sich die ersten Anzeichen einer Stromadystrophie im Kindes- oder Jugendalter, während sie bei anderen erst im frühen Erwachsenenalter erkannt werden, oft wenn eine Augenärztin oder ein Augenarzt bei einer Routineuntersuchung wolkige, weißliche Flecken oder Linien in der Hornhaut sieht, der klaren Vorderseite des Auges. Für viele Menschen mit einer Stromadystrophie beginnen die Beschwerden schleichend, sodass sie leicht mit der gewöhnlichen Notwendigkeit für eine neue Brille verwechselt werden können, bis das Muster mit der Zeit klarer wird.
Arten von Stromal dystrophy
Viele Menschen mit Stromaldystrophie bemerken allmähliche Veränderungen des Sehvermögens, aber das Muster kann je nach genauer klinischer Variante unterschiedlich sein. Erbliche Formen werden in der Regel nach der spezifischen Veränderung der Hornhaut und in vielen Fällen nach dem beteiligten Gen eingeteilt. Das hilft zu erklären, warum Symptome und Schweregrad nicht immer gleich sind. Die Beschwerden sehen nicht bei allen gleich aus. Wenn Menschen nach den Arten der Stromaldystrophie fragen, meinen sie meist diese gut bekannten stromalen Varianten der Hornhaut.
Granuläre Dystrophie
Diese Form verursacht kleine, krümelartige Ablagerungen im klaren vorderen Fenster des Auges, und das Sehvermögen kann anfangs noch recht gut bleiben. Mit der Zeit entwickeln viele Menschen Blendempfindlichkeit, verschwommenes Sehen oder das Gefühl, dass die Augenoberfläche nicht glatt ist. Wiederkehrende schmerzhafte oberflächliche Kratzer der Hornhaut können bei einigen Formen auftreten.
Lattice-Dystrophie
Diese Variante bildet verzweigte Linien in der Hornhaut, die das Sehen langsam trübe machen können. Viele Menschen mit Stromaldystrophie dieser Art haben außerdem wiederholte Episoden von Augenschmerzen, Tränenfluss und Lichtempfindlichkeit, wenn sich die oberste Schicht auflöst. Die Beschwerden werden oft im Erwachsenenalter deutlicher, auch wenn der Zeitpunkt variieren kann.
Makuläre Dystrophie
Diese Form verursacht eher diffuse, trübe Bereiche tiefer in der Hornhaut und beeinträchtigt das Sehvermögen oft früher und stärker als einige andere Varianten. Menschen bemerken möglicherweise zunehmende Unschärfe, Blendung und Probleme bei detailgenauen Aufgaben wie Lesen oder Autofahren. Sie kann so weit fortschreiten, dass manchmal eine Hornhauttransplantation nötig wird.
Schnyder-Dystrophie
Diese Form geht mit einer Ansammlung von Fettmaterial, oft auch Cholesterin, in der Hornhaut einher. Manche haben Blendempfindlichkeit oder ein vermindertes Sehvermögen, während andere erst bei einer Augenuntersuchung darauf aufmerksam werden, bevor Beschwerden auffallen. In einigen Familien sind auch die Blutfettwerte erhöht, aber das trifft nicht auf alle zu.
Angeborene stromale Form
Diese seltene Variante ist meist von Geburt an oder schon im frühen Säuglingsalter vorhanden und führt früh im Leben zu einer getrübten Hornhaut. Die Sehprobleme können von leicht bis deutlich reichen, je nachdem, wie dicht die Trübung ist. Wenn du eine Form hast, bedeutet das nicht automatisch, dass du auch die anderen entwickeln wirst.
Fleck-Dystrophie
Diese Form verursacht viele winzige Flecken, die über die Hornhaut verteilt sind, stört das Sehvermögen aber oft kaum. Viele Menschen haben keine Beschwerden und erfahren davon nur bei einer routinemäßigen Augenuntersuchung. Wenn Symptome auftreten, sind sie im Vergleich zu anderen Varianten der Stromaldystrophie meist mild.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Nein, es gibt keine guten Belege dafür, dass Lebensstiländerungen den Beginn einer Stromadystrophie der Hornhaut spürbar hinauszögern können, weil es sich meist um eine erbliche Erkrankung handelt, die den klaren vorderen Teil des Auges betrifft. Wenn du deine Augen vor Verletzungen schützt, Reiben an den Augen vermeidest und regelmäßige augenärztliche Untersuchungen wahrnimmst, kann das helfen, Reizungen zu verringern und Veränderungen früh zu erkennen. Es verhindert die Erkrankung aber nicht und stoppt ihre Entwicklung nicht. Trotzdem kann eine frühe Nachsorge bei einer Augenärztin oder einem Augenarzt einen echten Unterschied machen, wenn es darum geht, Beschwerden zu behandeln und das Sehvermögen im Laufe der Zeit zu schützen.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Ja. Bei der stromalen Hornhautdystrophie kann die spezifische Genveränderung dabei helfen vorherzusagen, welche Augenprobleme wahrscheinlicher sind, zum Beispiel verschwommenes oder getrübtes Sehen, Blendung, wiederkehrende schmerzhafte Episoden durch einen Zerfall der Hornhautoberfläche und ob die Beschwerden eher in der Kindheit, in den Teenagerjahren oder im Erwachsenenalter beginnen. Die Genetik kann die ganze Geschichte bei einer einzelnen Person nicht erzählen, aber sie gibt oft nützliche Hinweise auf das Muster, die Schwere und den Zeitpunkt der Beschwerden, selbst bei Familienmitgliedern, die mit derselben Erkrankung leben.
Ursachen und Risikofaktoren
Die meisten Fälle von Stroma-Dystrophie der Hornhaut sind mit einer Genveränderung verbunden, die die Hornhaut betrifft, oft in TGFBI und manchmal in CHST6, je nach Typ. Eine familiäre Vorbelastung mit Stroma-Dystrophie der Hornhaut erhöht die Wahrscheinlichkeit, ebenfalls daran zu erkranken, aber manche Menschen sind die Ersten in ihrer Familie, die betroffen sind. Eine Genveränderung bedeutet nicht, dass du die Erkrankung auf jeden Fall entwickeln wirst. Das Alter und der genaue Subtyp können beeinflussen, wann sich Veränderungen in der Hornhaut ansammeln und wann Sehprobleme beginnen. Lebensstil und Umwelt verursachen eine Stroma-Dystrophie der Hornhaut in der Regel nicht, aber trockene Augen, eine Augenverletzung oder eine Augenoperation können die Beschwerden bei manchen Menschen leichter bemerkbar machen.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Die Stromaldystrophie wird am häufigsten durch eine vererbte Genveränderung verursacht, die die Hornhaut betrifft, also die klare Vorderfläche des Auges. Der wichtigste Risikofaktor ist daher, dass ein Elternteil oder ein anderes nahes Familienmitglied davon betroffen ist. Sie wird in der Regel nicht durch Lebensstil, Ernährung, Augenbelastung oder eine Verletzung verursacht, auch wenn die Beschwerden mit dem Alter deutlicher werden können und je nach genauer Form unterschiedlich ausfallen. Für viele Menschen mit Stromaldystrophie ist die Familienanamnese bei weitem der wichtigste Hinweis.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Für die stromale Dystrophie konnten bisher keine klaren, gut belegten umweltbedingten oder nicht-genetischen biologischen Risikofaktoren identifiziert werden. Wenn Menschen nach Risikofaktoren für die stromale Dystrophie suchen, ist der wichtigste Punkt, dass alltägliche Belastungen, die übliche Nutzung der Augen und die meisten allgemeinen Gesundheitsfaktoren nicht als Ursache nachgewiesen wurden. Das Wissen um biologische und Umweltfaktoren kann dir ein Gefühl der Vorbereitung geben, aber nach aktuellem Stand spielen diese Einflüsse wahrscheinlich nur eine geringe oder gar keine bekannte Rolle dabei, ob eine stromale Dystrophie auftritt.
Für keine gängige Umweltbelastung wie normales Sonnenlicht, Luftverschmutzung, Bildschirmnutzung oder Lesen ist nachgewiesen, dass sie die Wahrscheinlichkeit einer stromalen Dystrophie erhöht. Das bedeutet, dass die Erkrankung nach aktuellem Wissen nicht durch alltägliche Umweltbedingungen entsteht.
Ärztinnen und Ärzte haben keine klaren nicht-genetischen biologischen Risiken wie Geschlecht, Geburtsfaktoren oder häufige medizinische Erkrankungen identifiziert, die die Wahrscheinlichkeit einer stromalen Dystrophie zuverlässig erhöhen. Es scheint nicht so zu sein, dass die üblichen körperbezogenen Faktoren, die bei vielen anderen Erkrankungen eine Rolle spielen, hier maßgeblich sind.
Manche Formen der stromalen Dystrophie fallen schon in der Kindheit auf, während andere erst später bei einer Routine-Augenuntersuchung entdeckt werden. Das beeinflusst, wann die stromale Dystrophie erkannt wird, ist aber kein bekannter Umwelt- oder nicht-genetischer biologischer Risikofaktor dafür, sie zu haben.
Genetische Risikofaktoren
Für viele Menschen mit stromaler Hornhautdystrophie ist der deutlichste Hinweis, dass ähnliche Veränderungen an den Augen in der Familie vorkommen. Wenn Menschen nach den genetischen Ursachen der stromalen Hornhautdystrophie fragen, hängt die Antwort vom Subtyp ab, aber vererbte Genveränderungen sind der Hauptgrund. Das Risiko ist nicht das Schicksal – es unterscheidet sich stark von Person zu Person, und selbst innerhalb derselben Familie können das Alter beim Symptombeginn und die Geschwindigkeit, mit der sich das Sehvermögen verändert, unterschiedlich sein.
Familienanamnese: Ein naher Verwandter mit stromaler Hornhautdystrophie ist einer der stärksten Risikofaktoren. In vielen Familien wird die Erkrankung von einer Generation an die nächste weitergegeben, auch wenn der Schweregrad unterschiedlich sein kann.
TGFBI-Veränderungen: Veränderungen im TGFBI-Gen sind eine häufige genetische Ursache mehrerer stromaler Hornhautdystrophien, darunter die granuläre und die Gitterform. Oft reicht es aus, von einem Elternteil eine veränderte Genkopie zu erben, um die Erkrankung auszulösen.
CHST6-Veränderungen: Veränderungen im CHST6-Gen verursachen die makuläre Hornhautdystrophie, einen Subtyp der stromalen Hornhautdystrophie. Diese Form tritt meist nur auf, wenn beide Genkopien verändert sind, sodass die Eltern gesunde Träger sein können.
DCN-Veränderungen: Veränderungen im DCN-Gen sind mit der angeborenen stromalen Hornhautdystrophie verbunden, die von Geburt an oder in der frühen Kindheit vorhanden sein kann. Dieser Typ ist selten, und eine veränderte Genkopie kann ausreichen, um die Erkrankung auszulösen.
UBIAD1-Veränderungen: Veränderungen im UBIAD1-Gen verursachen die Schnyder-Hornhautdystrophie, eine stromale Hornhautdystrophie, die zu Trübungen oder kristallartigen Ablagerungen in der Hornhaut führen kann. Sie folgt meist einem dominanten Erbgang, was bedeutet, dass eine veränderte Genkopie das Risiko erhöhen kann.
Lebensstil-Risikofaktoren
Die Stromadystrophie wird nicht durch Lebensstilgewohnheiten verursacht. Tägliche Entscheidungen können jedoch die Beschwerden, Reizungen der Augenoberfläche und das Risiko für Folgekomplikationen beeinflussen. Wenn Menschen nach Lebensstilrisikofaktoren für die Stromadystrophie fragen, geht es meist darum, wie der Lebensstil die Stromadystrophie beeinflusst, und nicht darum, was sie verursacht. Gewohnheiten, die die Belastung der Hornhaut, Trockenheit und Verletzungen verringern, können im Laufe der Zeit dazu beitragen, das Sehvermögen und das Wohlbefinden zu schützen.
Häufiges oder starkes Augenreiben kann die Hornhaut reizen und die Beschwerden verschlimmern, wenn die Hornhautoberfläche bereits empfindlich ist. Es kann bei manchen Menschen auch das Risiko für kleine Abschürfungen oder wiederkehrende Erosionen erhöhen.
Lange Tragezeiten, schlechte Linsenhygiene oder das Schlafen mit Kontaktlinsen können eine bereits verletzliche Hornhaut zusätzlich belasten. Das kann das Risiko für Reizungen, Infektionen oder eine langsamere Heilung nach einer Oberflächenverletzung erhöhen.
Langes Arbeiten am Bildschirm, seltenes Blinzeln und trockene Raumluft können die Augenoberfläche instabiler machen und das Fremdkörpergefühl oder Schmerzen verstärken. Bei einer Stromadystrophie kann diese zusätzliche Trockenheit verschwommenes Sehen und wiederkehrende Oberflächenbeschwerden stärker bemerkbar machen.
Rauchen kann Reizungen der Augenoberfläche verschlimmern und zu einer schlechteren Tränenqualität beitragen. Das kann Brennen, Rötung und schwankendes Sehen bei Menschen mit Stromadystrophie schwerer beherrschbar machen.
Risikoprävention
Eine Stromadystrophie ist in der Regel eine erbliche Augenerkrankung. Deshalb gibt es oft keine nachgewiesene Möglichkeit, die Entstehung der Erkrankung selbst zu verhindern. Vorbeugung bedeutet vor allem, das Risiko für Reizungen, Verletzungen, Infektionen und sehbedingte Komplikationen zu senken, die den Alltag erschweren können. Manche Menschen bemerken mehr Blendung, verschwommenes Sehen oder Beschwerden bei hellem Licht, vor allem wenn sich die Veränderungen an der Hornhaut im Laufe der Zeit verstärken. Vorbeugung ist flexibel – sie passt sich deinem Leben und deiner gesundheitlichen Vorgeschichte an.
Regelmäßige Augenuntersuchungen können helfen, die Stromadystrophie zu kontrollieren und Veränderungen früh zu erkennen, bevor sie Lesen, Autofahren oder die Nutzung von Bildschirmen stärker beeinträchtigen. So kann deine Augenärztin oder dein Augenarzt auch besser entscheiden, wann eine Behandlung oder eine Überweisung nötig ist.
Eine Schutzbrille oder Schutzgläser können das Risiko für Kratzer und andere Hornhautverletzungen bei Sport, Gartenarbeit oder staubigen Tätigkeiten senken. Verletzungen können die Beschwerden verschlimmern und das Infektionsrisiko bei Menschen mit Stromadystrophie erhöhen.
Häufiges Reiben der Augen kann die Hornhaut reizen und die Beschwerden möglicherweise verschlimmern. Wenn deine Augen jucken oder sich sandig anfühlen, ist es sicherer, die Ursache zu behandeln, statt sie zu reiben.
Trockene Augen können bei vielen Menschen mit Stromadystrophie Brennen, verschwommenes Sehen und Lichtempfindlichkeit verstärken. Von einer Ärztin oder einem Arzt empfohlene befeuchtende Augentropfen können helfen, die Augenoberfläche zu schützen und den Komfort zu verbessern.
Kann man Stromal dystrophy vorbeugen?
In der Regel nein, eine stromale Dystrophie kann nicht verhindert werden, weil es sich meist um eine erbliche Erkrankung handelt, die den klaren vorderen Teil des Auges betrifft. Es gibt keinen nachgewiesenen Weg, ihre Entstehung zu verhindern, wenn sie in deiner Familie vorkommt. Regelmäßige Augenuntersuchungen und der Schutz deiner Augen vor Verletzungen können aber helfen, Veränderungen früh zu erkennen und die allgemeine Augengesundheit zu unterstützen.
Übertragung
Die Stromale Dystrophie ist nicht ansteckend. Sie wird also nicht von Mensch zu Mensch übertragen, weder durch Berühren, Husten, das Benutzen von Handtüchern gemeinsam mit anderen noch durch andere alltägliche Kontakte. Stattdessen handelt es sich meist um eine vererbte Augenerkrankung. Das bedeutet, dass sie in Familien über Gene weitergegeben werden kann.
Wie die Stromale Dystrophie vererbt wird, hängt von der genauen Form ab: Manche Formen können weitergegeben werden, wenn nur ein Elternteil das veränderte Gen trägt, während andere nur dann auftreten, wenn beide Eltern eine veränderte Kopie weitergeben. In einigen Familien tritt die Erkrankung zum ersten Mal auf, weil sich das Erbgut neu verändert hat, und nicht wegen einer langen Familiengeschichte.
Wann man seine Gene testen sollte
Wenn stromale Hornhautdystrophie in deiner Familie vorkommt, wenn die Hornhauttrübung schon früh beginnt oder wenn die genaue Art der Hornhautdystrophie unklar ist, kann eine genetische Testung helfen, die Diagnose zu bestätigen. Sie kann die Prognose, die Familienberatung und die Frage beeinflussen, ob Behandlungen wie Laserverfahren oder eine Hornhauttransplantation wahrscheinlich helfen.
Diagnose
Eine Stromadystrophie wird meist diagnostiziert, wenn eine Augenärztin oder ein Augenarzt ein charakteristisches Muster in der klaren vorderen Schicht des Auges bemerkt, besonders wenn das Sehen langsam verschwommen geworden ist oder Blendung störender wird. Viele Betroffene erhalten die Diagnose bei einer Augenuntersuchung, nachdem Beschwerden wie verschwommenes Sehen, Lichtempfindlichkeit oder wiederholte Augenreizungen den Alltag beeinträchtigen. Eine Diagnose zu bekommen, ist oft ein Wendepunkt auf dem Weg zu Antworten und Unterstützung.
Ärztinnen und Ärzte beginnen meist mit einer Standard-Augenuntersuchung und einem genauen Blick auf die Hornhaut, die klare Vorderfläche des Auges. Bei einer Stromadystrophie können sie trübe Flecken, Linien oder Ablagerungen in der mittleren Hornhautschicht sehen, die Stroma genannt wird.
Bei einer Spaltlampenuntersuchung werden helles Licht und ein Mikroskop verwendet, um die Hornhaut im Detail darzustellen. Das ist eines der wichtigsten Verfahren für die Diagnose der Stromadystrophie, weil unterschiedliche Muster auf verschiedene Formen der Erkrankung hinweisen können.
Bei der Prüfung der Sehschärfe wird untersucht, wie stark die Hornhautveränderungen das Sehen beeinträchtigen. Auch ein Blendungstest oder Kontrasttest kann helfen, wenn du zwar Buchstaben auf einer Tafel lesen kannst, aber bei Nachtfahrten oder hellem Licht trotzdem Probleme hast.
Eine ausführliche Familien- und Krankheitsanamnese kann hilfreich sein, weil einige Erkrankungen einen genetischen Zusammenhang haben, also in Familien auftreten können. Verwandte mit ähnlichen Sehstörungen, Hornhauterkrankungen oder früheren Hornhautoperationen können wichtige Hinweise geben.
Wie wird Stromal dystrophy diagnostiziert?
Ärztinnen und Ärzte diagnostizieren eine Stromadystrophie in der Regel mit einer vollständigen Augenuntersuchung. Dazu gehören ein Sehtest und eine genaue Betrachtung der Hornhaut, der klaren Vorderfläche des Auges, mit einer speziellen Lichtquelle und einem Mikroskop. Außerdem fragen sie möglicherweise nach der Familienanamnese und verwenden detaillierte Bilder oder Scans der Hornhaut, um zu sehen, wo sich das trübe Material ansammelt und wie stark das Auge betroffen ist. Da viele Formen familiär gehäuft auftreten, kann ein genetischer Test manchmal helfen, den Typ zu bestätigen. Die Diagnose beruht aber vor allem auf der Augenuntersuchung und dem Muster, das die Ärztinnen und Ärzte erkennen.
Stadien von Stromal dystrophy
Die stromale Hornhautdystrophie hat keine festgelegten Fortschreitungsstadien. Das liegt daran, dass sie meist durch die Art der Veränderungen an der Hornhaut und das Ausmaß der Sehbeeinträchtigung beschrieben wird, nicht durch ein festes, schrittweises Muster im Verlauf der Zeit. Oft beginnt der Prozess damit, dass du Veränderungen im Alltag bemerkst, zum Beispiel stärkere Blendung beim nächtlichen Autofahren oder verschwommenes Sehen, das sich durch Blinzeln nicht bessert. Ärztinnen oder Ärzte diagnostizieren eine stromale Hornhautdystrophie in der Regel mit einer Augenuntersuchung, einem genauen Blick auf die Hornhaut mit einem speziellen Mikroskop und manchmal mit bildgebenden Untersuchungen, um die Ursache der getrübten Sicht und frühe Anzeichen der stromalen Hornhautdystrophie zu prüfen.
Ausblick und Prognose
Die Prognose bei stromaler Hornhautdystrophie ist in Bezug auf die allgemeine Gesundheit und die Lebenserwartung meist gut, weil sie das Sehvermögen beeinträchtigt, statt eine systemische Erkrankung zu verursachen, und die Sterblichkeit nicht erhöht ist. Das Sehvermögen kann in leichten Fällen über Jahre stabil bleiben, aber bei vielen Menschen verschlechtert es sich allmählich durch fortschreitende Hornhauttrübung, wiederkehrende Erosionen, Blendempfindlichkeit oder eine verminderte Sehschärfe. Der Verlauf hängt vom Subtyp ab. Einige Formen schreiten langsam voran, andere führen früher oder zu einer stärkeren Sehbeeinträchtigung. Befeuchtende Augentropfen, die Behandlung schmerzhafter Erosionen und spezielle Kontaktlinsen können die Beschwerden lindern, während bei fortgeschrittener Erkrankung eine Hornhauttransplantation oder andere chirurgische Eingriffe nötig sein können, um das Sehvermögen wiederherzustellen. Auch nach einer erfolgreichen Operation können einige vererbte stromale Dystrophien mit der Zeit in der transplantierten Hornhaut erneut auftreten, daher ist eine langfristige augenärztliche Nachsorge wichtig. Mit der passenden Versorgung können die meisten Menschen ein brauchbares Sehvermögen erhalten, auch wenn im Laufe des Lebens wiederholte Behandlungen nötig sein können.
Langzeitwirkungen
Bei vielen Menschen betrifft die Stromadystrophie vor allem das Sehvermögen über Jahre hinweg und weniger die allgemeine Gesundheit des Körpers. Das Langzeitbild unterscheidet sich oft von Person zu Person, weil sich bei einigen die Veränderungen nur langsam entwickeln, während andere schon früher im Leben eine deutlichere Trübung der Hornhaut bekommen. Viele Menschen mit Stromadystrophie merken vielleicht, dass das Lesen von Kleingedrucktem, das Autofahren bei Nacht oder das klare Sehen bei grellem Licht mit der Zeit schwerer wird. Die Langzeitfolgen sind sehr unterschiedlich, aber die Hauptsorgen sind allmähliche Sehveränderungen, wiederkehrende Reizungen und die Möglichkeit, mehr als einmal behandelt werden zu müssen.
Die häufigste Langzeitfolge ist, dass das Sehen nach und nach unschärfer wird, wenn die Hornhaut trüber wird. Das kann als leichte Trübung beginnen und später das Erkennen von Gesichtern, Bildschirmen oder Straßenschildern erschweren.
Viele Menschen mit Stromadystrophie reagieren im Laufe der Zeit empfindlicher auf Blendung, Lichthöfe oder helles Licht. Das kann besonders durch Scheinwerfer bei Nacht oder Sonnenlicht, das von nassen Straßen reflektiert wird, auffallen.
Einige Formen können zu wiederholten Episoden von Oberflächenreizung oder Hornhauterosionen führen, die stechende Schmerzen, Tränenfluss und ein sandiges Gefühl verursachen können. Diese Schübe können kommen und gehen, manchmal nach dem Aufwachen.
Das Sehvermögen bleibt möglicherweise nicht von Tag zu Tag gleich, besonders wenn die Hornhautoberfläche uneben wird. Manche bemerken, dass das Sehen zu einer Tageszeit klarer und zu einer anderen verschwommener ist.
Wie ist es, mit Stromal dystrophy zu leben?
Wenn du mit einer Stromadystrophie lebst, bedeutet das oft, mit allmählichen Veränderungen des Sehvermögens umzugehen, zum Beispiel Schleiersehen, Blendung, Lichtempfindlichkeit oder Schwierigkeiten, feine Details zu erkennen. Für manche Menschen kann das Lesen, Autofahren oder Arbeiten an Bildschirmen dadurch anstrengender werden. Viele Menschen mit einer Stromadystrophie haben lange Phasen mit milden Beschwerden und dann wieder Zeiten, in denen das Sehen stärker beeinträchtigt ist, besonders wenn die Hornhaut im Laufe der Zeit weniger klar wird. Zum Alltag gehören oft auch regelmäßige Augenarzttermine, die Anwendung verordneter Tropfen und manchmal auch eine Planung rund um das eingeschränkte Sehvermögen. Außerdem müssen Familienmitglieder oder enge Freunde manchmal bei Fahrten, Terminen oder Aufgaben helfen, die gutes Sehvermögen erfordern.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung der stromalen Dystrophie hängt davon ab, wie stark sie dein Sehvermögen und dein Wohlbefinden beeinträchtigt, denn manche Menschen haben nur wenige Beschwerden, während andere Blendempfindlichkeit, verschwommenes Sehen oder wiederholte schmerzhafte Kratzer an der Vorderseite des Auges entwickeln. Für viele Menschen beginnt die Behandlung mit kleinen täglichen Maßnahmen, zum Beispiel mit befeuchtenden Augentropfen oder Augensalbe, um Trockenheit zu lindern und die Hornhaut zu schützen. Manche benötigen außerdem eine Behandlung bei schmerzhaften Schüben, wenn die Oberfläche des Auges geschädigt wird. Wenn die stromale Dystrophie Lesen, Autofahren oder andere tägliche Aufgaben beeinträchtigt, kann eine Augenfachkraft spezielle Kontaktlinsen oder einen Eingriff empfehlen, um trübe Schichten der Hornhaut zu glätten oder zu entfernen. In schwereren Fällen, wenn Narbengewebe oder Trübungen das Sehvermögen deutlich verringern, kann eine Operation erwogen werden, bei der ein Teil der Hornhaut oder die gesamte Hornhaut ersetzt wird. Regelmäßige Nachkontrollen helfen dabei, im Verlauf die beste Behandlung der stromalen Dystrophie festzulegen.
Kann man Stromal dystrophy heilen?
Nein, eine Stromadystrophie kann derzeit meist nicht geheilt werden. Die Behandlung kann Beschwerden oft lindern und das Sehvermögen verbessern. Dazu gehören befeuchtende Augentropfen, andere unterstützende Augentherapien und in schwereren Fällen eine Laserbehandlung oder eine Transplantation des klaren vorderen Teils des Auges. Auch nach der Behandlung können die trüben Veränderungen mit der Zeit manchmal wieder auftreten.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Mit einer Hornhautstromadystrophie zu leben, kann bedeuten, verschwommen zu sehen, Blendempfindlichkeit zu haben oder das Gefühl zu haben, dass alltägliche Aufgaben wie das Lesen von Straßenschildern oder Arbeiten am Bildschirm mehr Anstrengung erfordern. Bei vielen Menschen liegt der Schwerpunkt der Behandlung darauf, das Sehvermögen zu schützen und das Sehen im Alltag zu verbessern, da es keine Änderung des Lebensstils gibt, die die Hornhautablagerungen beseitigen kann, die das Problem verursachen. Nicht jeder Ansatz wirkt gleich, weil die Beschwerden je nach Art der Hornhautstromadystrophie und dem Ausmaß der Hornhautbeteiligung sehr unterschiedlich sein können.
Regelmäßige Nachsorge bei einer Augenärztin oder einem Augenarzt hilft, Veränderungen der Hornhaut und des Sehvermögens im Laufe der Zeit zu verfolgen. So lässt sich besser einschätzen, wann unterstützende Behandlungen oder Verfahren sinnvoll sind.
Eine angepasste Brille kann das Sehen verbessern, wenn die Hornhautstromadystrophie eine leichte Unschärfe verursacht. Bei vielen beginnt die Behandlung nicht in der Apotheke, sondern mit einer sorgfältigen Refraktionsbestimmung, um die klarste Sehstärke zu finden.
Spezielle Kontaktlinsen, einschließlich harter oder Sklerallinsen, können manchmal die vordere Augenoberfläche glätten und das Sehen schärfer machen. Einige finden sie besonders hilfreich, wenn frühe Anzeichen einer Hornhautstromadystrophie das Lesen oder Autofahren beeinträchtigen.
Vergrößerungshilfen, hellere Arbeitsplatzbeleuchtung und Bildschirmeinstellungen können den Alltag erleichtern, wenn das Sehen auch mit Brille eingeschränkt bleibt. Diese Hilfen behandeln die Hornhaut selbst nicht, können aber Selbstständigkeit und Komfort verbessern.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Bei Menschen mit einer Stromadystrophie sind vererbte Veränderungen meist wichtiger dafür, wie sich die Erkrankung in der Hornhaut zeigt, als dafür, wie gut alltägliche Augenmedikamente wirken. In der täglichen Versorgung werden Behandlungen wie befeuchtende Augentropfen, salzhaltige Tropfen oder Salben und schmerzlindernde Medikamente in der Regel nach den Beschwerden und der Art der Hornhautveränderungen ausgewählt, nicht nach einem genetischen Medikamententest. Derzeit gibt es für die meisten Menschen mit einer Stromadystrophie keine gut belegte Rolle für die Pharmakogenomik, also die Verwendung genetischer Informationen zur Auswahl von Medikamenten.
Pharmakologische Behandlungen
Bei vielen Menschen mit Stromadystrophie werden Medikamente vor allem eingesetzt, um Beschwerden zu lindern, die Augenoberfläche zu schützen und bei Schüben zu helfen, statt das zugrunde liegende trübe Material in der Hornhaut zu entfernen. Bei der medikamentösen Behandlung geht es nicht darum, alles auf einmal zu beheben, sondern darum, Beschwerden wie Trockenheit, Schmerzen, Lichtempfindlichkeit und wiederkehrende Hornhauterosionen zu verringern. Der genaue Behandlungsplan hängt von der Art der Stromadystrophie ab und davon, wie stark sie das Sehvermögen und das Wohlbefinden beeinträchtigt. In mittelgradigen oder fortgeschrittenen Fällen können Medikamente im Alltag helfen, aber manchmal sind Eingriffe oder eine Operation nötig, um klarer zu sehen.
Befeuchtende Augentropfen sind bei Stromadystrophie oft die ersten Medikamente, die verwendet werden, wenn sich die Augen trocken, sandig oder gereizt anfühlen. Sie helfen, die Hornhautoberfläche feucht zu halten, und können das Blinzeln angenehmer machen. Konservierungsmittelfreie Tropfen werden oft bevorzugt, wenn du sie mehrmals täglich brauchst.
Augensalben, die meist vor dem Schlafengehen verwendet werden, können die Hornhaut über Nacht schützen und die Wahrscheinlichkeit verringern, mit stechenden Schmerzen durch einen Oberflächenriss aufzuwachen. Das kann besonders hilfreich sein, wenn du frühe Beschwerden einer Stromadystrophie hast, die mit wiederkehrenden Erosionen verbunden sind.
Hypertonische Kochsalzlösung als Tropfen oder Salbe zieht zusätzliche Flüssigkeit aus der Hornhaut und kann helfen, wenn Schwellungen oder wiederholte Erosionen vorliegen. Sie behandelt nicht die Ursache der Stromadystrophie, kann aber bei manchen Menschen das Wohlbefinden verbessern.
Eine kurzfristige schmerzlindernde Behandlung kann während einer Erosionsphase eingesetzt werden, manchmal zusammen mit oralen Schmerzmitteln wie Acetaminophen oder Ibuprofen. Betäubende Augentropfen werden für die Anwendung zu Hause in der Regel nicht verschrieben, weil ihre wiederholte Anwendung die Hornhaut schädigen kann.
Genetische Einflüsse
Wenn verschwommenes Sehen, Blendung oder häufige Änderungen der Brille mehrere Familienmitglieder betreffen, hat eine stromale Hornhautdystrophie oft einen erblichen Anteil. Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Verschiedene Formen der stromalen Hornhautdystrophie sind mit unterschiedlichen Genveränderungen verbunden, am häufigsten in TGFBI und, bei einer Form namens makuläre Hornhautdystrophie, in CHST6; diese Veränderungen können dazu führen, dass sich Material in der Hornhaut ablagert und sie weniger klar wird. Viele Formen werden dominant vererbt, was bedeutet, dass ein betroffener Elternteil die Erkrankung an ein Kind weitergeben kann, während einige Formen rezessiv vererbt werden und nur auftreten, wenn beide Eltern ein verändertes Gen weitergeben. Selbst innerhalb derselben Familie kann eine stromale Hornhautdystrophie in unterschiedlichem Alter beginnen und von mild bis belastender verlaufen. Daher können genetische Tests bei stromaler Hornhautdystrophie und eine genetische Beratung helfen, den Subtyp zu bestätigen und zu klären, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass auch andere Familienmitglieder betroffen sein könnten.
Ist Stromal dystrophy genetisch bedingt?
Genetik ist bei der Stromadystrophie sehr wichtig, und vererbte Genveränderungen sind in vielen Fällen die Hauptursache. Unterschiedliche genetische Varianten können zu verschiedenen Formen führen, daher können die Familienanamnese und manchmal auch eine genetische Untersuchung helfen, die Diagnose zu klären.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Varianten in Genen sind ein normaler Teil des Menschseins und kommen in der Allgemeinbevölkerung sehr häufig vor. Die meisten dieser Varianten wirken sich nicht direkt auf die Gesundheit aus und sind einfach Teil der natürlichen menschlichen Vielfalt. Bei vielen Genen deutet das Vorliegen einer mit einer Erkrankung assoziierten Variante eher auf einen möglichen Zusammenhang hin als auf eine sichere Diagnose, vor allem wenn mehrere Gene und Umweltfaktoren beteiligt sind. In manchen Situationen kann jedoch eine einzelne, gut verstandene Variante in einem bestimmten Gen ausreichen, um eine Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Wenn dich eine Stromadystrophie mit verschwommenem Sehen, Blendung oder wiederholten schmerzhaften Kratzern auf der Augenoberfläche belastet, kann die genetische Ursache bei der Behandlungsplanung wichtig sein. Bei vielen Menschen ist die Stromadystrophie vererbt, und die genaue Genveränderung hilft Ärztinnen und Ärzten dabei einzuschätzen, wie schnell sich Hornhautablagerungen bilden können, ob sie nach einer Laserbehandlung oder einer Hornhauttransplantation wahrscheinlich zurückkehren und wie eng die Nachsorge sein sollte. Das bedeutet, dass genetische Tests bei Stromadystrophie manchmal helfen können, den Subtyp zu klären, vor allem wenn Familienmitglieder ähnliche Augenprobleme haben oder wenn die beste Behandlung für die Stromadystrophie unklar ist. Die Genetik ist dabei aber nur ein Faktor, und die meisten Arzneimittel, die bei Stromadystrophie verwendet werden, wie befeuchtende Augentropfen, Salben oder Behandlungen gegen Schmerzen und Oberflächenreizungen, werden eher nach den Beschwerden als nach deiner DNA ausgewählt. Im Moment gibt es keinen breit eingesetzten pharmakogenetischen Test, der Ärztinnen und Ärzten sagt, welche Augentropfen bei Stromadystrophie am besten wirken werden. Deshalb helfen Gene meist eher bei der Diagnose und der langfristigen Planung als bei der täglichen Auswahl von Medikamenten.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Eine Hornhautstromadystrophie betrifft meist von sich aus die klare vordere Schicht des Auges und ist nicht eng mit Erkrankungen an anderen Stellen des Körpers verknüpft. Trotzdem können andere Augenprobleme die Beschwerden im Alltag deutlicher spürbar machen: trockene Augen, eine Entzündung der Augenlider, Augeninfektionen oder eine Verletzung der Hornhaut können zusätzlich zu der Dystrophie Schmerzen, Lichtempfindlichkeit oder verschwommenes Sehen verursachen. Es kann sein, dass deine Beschwerden aufflammen, wenn eine andere Erkrankung aktiv ist. Für viele Menschen mit einer Hornhautstromadystrophie ist das wichtig, wenn sie zusätzlich an Glaukom, Katarakt oder einer notwendigen Augenoperation leiden. Denn diese Probleme können die Sehfähigkeit gleichzeitig beeinflussen und es schwerer machen, die Ursache der Veränderung zu erkennen. Diabetes und andere Erkrankungen, die die Heilung verlangsamen, verursachen eine Hornhautstromadystrophie meist nicht, können aber die Erholung nach Eingriffen oder nach einer Hornhautverletzung beeinflussen. Wenn du neue oder sich verschlechternde Sehveränderungen bemerkst, vor allem zusammen mit frühen Anzeichen einer Hornhautstromadystrophie, kann eine Augenärztin oder ein Augenarzt prüfen, ob auch eine andere Augenerkrankung eine Rolle spielt.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Stromal dystrophy verursachen?
Andere Augenprobleme können ähnliche Beschwerden wie eine stromale Dystrophie verursachen, insbesondere ein trockenes Auge, wiederholte Kratzer oder einen Defekt der klaren vorderen Augenoberfläche, Keratokonus, bei dem diese klare vordere Schicht dünner wird und sich vorwölbt, sowie Narben nach einer alten Augenverletzung oder Infektion. Katarakte und andere vererbte Erkrankungen der Hornhaut können ebenfalls zu verschwommenem Sehen, Blendempfindlichkeit oder Lichtempfindlichkeit führen. Deshalb muss eine Fachärztin oder ein Facharzt für Augenheilkunde das Auge meist genau untersuchen, um die Unterschiede festzustellen.
Geschichte
Bei vielen Menschen mit Stromadystrophie beginnt die Geschichte oft mit Veränderungen, die anfangs leicht zu übersehen sind: Blendung beim Autofahren in der Nacht, verschwommenes Sehen, das sich auch mit einer neuen Brille nicht vollständig bessert, oder das Gefühl, dass der vordere Teil des Auges nicht mehr so klar ist wie früher. Im Laufe der Geschichte haben Menschen Augenkrankheiten beschrieben, die zu einer allmählichen Trübung des klaren Fensters an der Vorderseite des Auges führten, obwohl die frühen Ärzte noch nicht über die Mittel verfügten, die unterschiedlichen Ursachen voneinander zu unterscheiden.
Als sich die Augenuntersuchungen im 19. und 20. Jahrhundert verbesserten, begannen Ärztinnen und Ärzte zu erkennen, dass einige dieser trüben Hornhauterkrankungen in Familien gehäuft auftraten und auch bei sonst gesunden Menschen vorkommen konnten. Die medizinischen Einteilungen änderten sich, als Fachleute lernten, Stromadystrophie von Narben, Infektionen und anderen Augenkrankheiten zu unterscheiden, die die Hornhaut ebenfalls trüb erscheinen lassen können. Das war im Alltag wichtig, weil Menschen mit Stromadystrophie oft einen ganz anderen Verlauf hatten, mit Beschwerden, die langsam einsetzen konnten und sich von Familienmitglied zu Familienmitglied unterschieden.
Später halfen Mikroskope und bessere Bildgebung zu zeigen, dass die Stromadystrophie die mittlere Schicht der Hornhaut betrifft, das sogenannte Stroma, in dem sich krankhaftes Material ansammeln und den Lichtdurchtritt durch das Auge stören kann. In den letzten Jahrzehnten ist das Bewusstsein dafür gewachsen, weil Forschende diese Muster mit zugrunde liegenden genetischen Veränderungen in Verbindung gebracht haben. Das half zu bestätigen, dass die Stromadystrophie Teil einer größeren Gruppe vererbter Hornhautdystrophien ist. Nicht jede frühe Beschreibung war vollständig, aber diese Beobachtungen legten den Grundstein dafür, wie Ärztinnen und Ärzte heute die frühen Anzeichen der Stromadystrophie erkennen und erklären, warum manche Menschen schließlich Behandlungen brauchen, die von Beobachtung und befeuchtenden Tropfen bis hin zu Eingriffen an der Hornhaut reichen, wenn das Sehvermögen deutlich beeinträchtigt ist.